费城染色体是慢性髓系白血病（CML）和部分急性淋巴细胞白血病（ALL）中最常见的染色体异常，由9号染色体与22号染色体相互易位形成BCR-ABL融合基因，该融合基因编码的酪氨酸激酶蛋白是靶向治疗的关键靶点。临床检测费城染色体及其BCR-ABL转录本对于疾病诊断、预后评估、治疗选择及微小残留病灶监测具有不可替代的核心价值。 目前，通过FISH、PCR或核型分析进行费城染色体检测已纳入血液肿瘤标准诊疗流程，而BCR-ABL的定量监测可指导酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼、达沙替尼）的疗效评价与耐药预警。此外，费城染色体的出现也与某些实体瘤及淋巴瘤的发病机制相关，但其临床意义在血液系统肿瘤中最为明确且应用最为广泛。浏览全文>>