发现了类似马赛克的基因缺失和重复模式塑造了免疫系统

目前对确定免疫系统功能的区域的了解非常有限。其原因是这些区域的重复结构，这阻碍了短DNA读取到它们在这些区域内的确切位置的映射。“尽管对这些地区知之甚少，但它们对于更深入地了解免疫系统以及预测疾病以及开发用于癌症，炎症，自身免疫疾病，过敏和传染病的个性化医疗的新工具至关重要。”Yaari教授说。

我们的免疫系统可以适应无数的威胁(病原体)，甚至是不断发展的威胁。“在其他机制中，这是通过B和T白细胞表达的大量受体来完成的，”参与该研究的博士生MoriahGidoni解释道。“人体含有数百亿个B细胞，每个B细胞表达不同的抗体受体，可以结合不同的病原体。当编码抗体的基因组区域相对较短时，如何实现如此巨大的多样性抗体?通过每个B细胞仅表达从整个区域随机选择的少量DNA片段来实现，这些DNA片段一起编码完整的抗体。

与其他人类特征类似，编码免疫受体的基因组区域在人与人之间发生变化，并且每个人具有从母亲和父亲遗传的两个这样的区域。在每个B细胞中仅从一条染色体中选择编码每种抗体的片段，因此对于在每条染色体上发现的片段进行定位是非常有价值的，所述染色体是该人能够编码抗体的库。例如，缺少某些片段的人不能产生某些抗体，这会阻碍他对抗某种病原体的能力，使他更容易受到病原体引起的疾病的影响。

根据研究人员的研究，了解这些区域的遗传变异的间接方法是在已经选择了它们表达的片段之后阅读成熟B细胞的遗传序列，并从这些数据中推断出每个人的遗传变异。

分析显示，许多基因组区域的缺失和重复模式比预期的要丰富得多。领导这项研究的Yaari教授说：“尽管这些基因组区域对于我们对免疫系统和各种疾病的理解至关重要，但到目前为止，我们的知识仅限于标准测序灯柱下的内容。像我们小组最近开发的计算工具在这个非常重要的基因组区域实现了完全不同的观点，其中包含大量宝贵的生物和医学信息。“

该研究是与美国，挪威和澳大利亚的研究小组合作进行的。

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