葡萄糖转运子1缺乏综合征(关于葡萄糖转运子1缺乏综合征的简介)

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1、葡萄糖转运子1缺乏综合征(glucosetransporter1deficiencysyndrome，GLUT1-DS)由DeVivo于1991年首先报道，本病呈常染色体显性遗传，以散发病例多见。其致病基因SLC2A1定位于1p34.2，编码葡萄糖转运子1蛋白，葡萄糖转运子1在脑毛细血管、胶质细胞和红细胞膜上表达，具有转运葡萄糖通过血脑屏障及红细胞膜的作用。SLC2A1基因突变致使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，导致脑组织缺乏能量供应，产生一系列神经系统症状。

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